Subiectul proiectului se axeaza pe tulburările din spectrul autist (TSA), tulburari complexe de neurodezvoltare asociate cu dizabilitate de durata. Ele reprezinta o povară socială importantă și de sănătate a populației. Prevalența TSA a crescut dramatic în ultimii ani, ajungând la estimări de 1 la 59 de persoane.
Titlul proiectului: Îmbunătățirea calității vieții pacienților cu tulburări de spectru autist prin promovarea strategiilor de diagnostic precoce și măsuri preventive.
Codul proiectului: EEA-RO-NO-2018-0573
Acronim Proiect: IQUALASD
TSA au fost în fruntea cercetării fundamentale și clinice la nivel mondial. Deși o cantitate mare de informații s-a acumulat cu o viteză foarte mare, TSA reprezintă în continuare o provocare deosebita pentru profesioniștii din domeniul sănătății. Proiectul actual este o abordare translațională, de la caracteristici clinice, mecanisme neurobiologice și genetice la populații clinice, realizată în colaborare între Spitalul de Psihiatrie Obregia (SPO), Institutul Național de Patologie Victor Babes (IVB) și Universitatea din Oslo și Spitalul Universitar din Oslo (UO) cu o vasta experiență în domeniul lor de activitate. Evaluarea complexă a unei cohorte mari de pacienți cu TSA va contribui la înființarea Registrului român pentru TSA și va oferi date pentru estimarea prevalenței TSA în România, pentru îmbunătățirea diagnosticului precoce și pentru o mai bună înțelegere a mecanismelor TSA. În plus, prin transferul de cunoștințe către partenerul român și prin investigarea în comun a unei cohorte de pacienți români, va fi satisfăcută cererea mare pentru testarea genomică a pacienților cu TSA din România. Se creează astfel fundamentele unui parteneriat pe termen lung între România și Norvegia, în domeniul celor mai frecvente afecțiuni psihiatrice. Proiectul este extrem de relevant pentru obiectivele și prioritățile apelului, intrând în domeniul tematic al Sănătății, subiect cheie „Îmbunătățirea sănătății publice prin implementarea strategiilor preventive bazate pe dovezi”. Prezenta propunere va permite echipelor românești să își îmbunătățească expertiza și capacitatea de cercetare, să instruiască un număr crescut de tineri cercetători într-un mediu de excelență științifică, să își sporească vizibilitatea prin publicare și să participe activ la alte cereri de programe-cadru ale UE și la alte surse de finanțare internațională.
Domeniul de aplicare al proiectului: Dezvoltarea cunoștințelor pentru strategii medicale și sociale preventive care vizează îmbunătățirea calității vieții pentru copii, adolescenți și adulți tineri cu TSA.
Obiectivele proiectului: îmbunătățirea recunoașterii precoce și a diagnosticului clinic al TSA; dezvoltarea și implementarea unui protocol cuprinzător pentru testarea genetică și imagistica biomedicală; elaborarea de recomandări pentru planurile de intervenție centrate pe pacient; furnizarea de cunoștințe bazate pe cercetare pentru dezvoltarea programelor de integrare socială / școlară / profesională; inițierea înființării Registrului național român pentru TSA.
Rezultate așteptate: protocoale implementate pentru recunoașterea clinică timpurie a TSA; protocoale optimizate pentru caracterizarea genetică a pacienților cu TSA; caracterizarea sistematică a caracteristicilor structurale ale creierului prin RMN; planurile de intervenție adaptate pacienților care urmează să fie diseminate în comunitatea medicală; baza de date a Registrului național al TSA din România.
Proiectul este structurat pe:
- Metodologii clinice: evaluare clinică, neurologică, psihiatrică și psihologică completă, instrumente specifice autismului, scale de evaluare cognitivă
- Instrumente de bioimagistică: IRM cerebral
- Tehnologii genetice: teste bazate pe PCR, amplificare dependentă de ligatură multiplexă (MLPA), hibridizare genomică comparativă bazată pe matrice (matrice-CGH), secvențierea următoarei generații (NGS)
- Instrumente de bioinformatică / statistici pentru analiza datelor mari
- Metode specifice pentru planificarea intervenției centrate pe pacient: terapii comportamentale, logopedie, ergoterapie, kinetoterapie combinate cu prevenirea și monitorizarea complicațiilor asociate în mod specific cu cauzele genetice ale TSA.
Diferite metode de diseminare vor viza comunitatea medicală și academică, publicul larg, precum și autoritățile din domeniul sănătății și educației, pentru a împărtăși rezultatele proiectelor și a crește gradul de conștientizare cu privire la TSA.
Proiect finanțat din fondurile Programului Cercetare asociat Granturilor SEE (EEA Grants) 2014-2021 și administrat de UEFISCDI.